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来源:《重庆医学》2012年第09期  作者:侯枭;李光勤;
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肝豆状核变性诊断及治疗进展

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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病,是一组临床表现具有异质性的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。因患者病程及铜沉积部位的不同,HLD的临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗。近年来通过对已确诊HLD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料进行分析,得到一系列有价值的,可用于筛查的(本文共计3页)......[继续阅读本文]

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