来源:《贵阳医学院学报》2005年第04期  作者:曾经章,刘琴,罗永芳
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原发性血色病疑似病例1例

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原发性血色病是一种临床上少见的遗传性疾病,在我国仅有零星个案报道[1]。我院2003年12月收治疑似病例1例,报告如下。1临床资料患者男性,40岁,因肝脾肿大6年多,劳力性心悸、气促2个月入院。6年多前患者因乏力、纳差,求诊于外院,行腹部B超,示肝脾肿大,未做进一步治疗。此后渐感关节酸痛,性功能减退,体毛脱落。近2个月来感胸闷、气促加重,渐不能坚持工作及日常生活。3 d前出现夜间阵发性呼吸困难,稍活动即气促、恶心,腹胀,解黑便2次(量约100 g),伴尿少,晨起颜面浮肿,求诊于当地医院。ECG检查:频发房性早搏,予多巴胺、速尿等对症支持治疗,病情未见明显缓解。既往史:饮酒10多年,每日300 g,戒酒6年。父母为近亲结婚。入院体查:T 35·8℃,P 78次/m in,R 20次/m in,BP 80/60 mmHg。一般情况差,慢性重病容,面色晦暗,皮肤、口腔黏膜色素沉着,巩膜黄染,颈静脉曲张,口唇轻度发绀。双下肺叩浊,未闻及干湿性罗音。心界扩大,心率80次/m in,心律不齐,可闻早搏,心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音,未闻及心包摩擦音。腹丰满,肝上界第5肋间,下界为剑突下5 cm,右肋(本文共计2页)......[继续阅读本文]

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