来源:《浙江临床医学》2008年第11期  作者:方健;周先贡;
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双眼先天性无虹膜1例家系调查分析

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先天性无虹膜通常为常染色体异常的遗传疾病。作者于2006年8月接诊1例先天性无虹膜家族性疾病患者,并对该家系人员进行了调查,现报道如下。1家系调查先诊者,男,7岁。诉自幼畏光,视物模糊,因视力差而就诊。全身检查未见异常。眼科检查:右眼视力0.1,左眼视力0.25,均无法矫正;角膜透明,虹膜缺如,可见晶体边缘,晶体中央可见细点状混浊,无晶体脱位。眼底检查:见视乳头边界清,色泽正常,视网膜平伏,右黄斑中心凹反光不明显,NCT右19mmg左18mmg,眼球震颤明显。诊断:双眼先天性无虹膜,双眼先天性白内障,眼球震颤,双眼弱视。2006年9月,对该家系患病人员进行了全面检查。第一代,女1例,60岁,为弃女,无法查其他人;述自幼双眼怕光,视物不清,现基本丧失生活视力;眼科检查,视力右眼0.02,左眼手动,双眼角膜混浊,干燥,白斑形成,虹膜缺如,双眼晶状体中央全混浊。诊断:双眼先天性无虹膜,双眼球震颤,双眼白内障。第二代,男女各1例,男36岁,女34岁,视力0.1~0.3,双眼角膜变性混浊,双眼晶状体中央混浊明显,其他情况同先诊者。第三代患者中男2例,年龄12岁和7岁,视力0.1~0.3,其中1例(本文共计1页)......[继续阅读本文]

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