来源:《内蒙古医学杂志》2007年第03期  作者:兰海霞;董世霄;
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磷酸酶过少症一例报道

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患儿,男,5个月,住院号378587,主因“发现生长发育迟缓,肌张力低下4个月”,于2004年10月11日在北京儿童医院住院。患儿生后1个月于当地医院查体时发现生长滞后、肌张力低,查体前囟张力高,颅缝裂开。行头颅B超检查提示轻度脑积水,头颅核磁未见异常,脑脊液常规、生化未见异常。腹部核磁未见异常,肾脏B超示双肾髓质钙化,肌电图未见异常。尿常规:Glu(+),pH5.0,SG1.018。血钙3.27-4.08mmol/L。以“生长发育迟缓、肌张力低下”收入院。患儿既往史无特殊,无正规补钙史。其姑姑生后4个月死于“脑积水”。入院查体:头围41cm,身长54cm,体重4.5kg。神清,反应尚可,无特殊面容。方颅(+),前囟饱满,张力略高,颅缝裂开,颅骨软化(+)。颈软,无抵抗。胸廓畸形,患珠肋、郝氏沟(+)。双肺呼吸音粗,心率120次/min,心音有力。腹软,肝右肋下2cm,质软。手镯、脚镯征(+)。四肢肌张力低下,肌力Ⅲ-Ⅳ级。腹壁反射存在,肱二头肌、肱三头肌肌腱反射、膝腱反射、跟腱反射均未引出,脑膜刺激征阴性。患儿入院后查血常规、C反应蛋白、血沉正常。多次查血钙波动于2.91-3.6mm(本文共计1页)......[继续阅读本文]

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