来源:《中国全科医学》2019年第27期  作者:徐玲玲;巴宏军;李素萍;梁玉坚;黄雪琼;张丽丹;裴瑜馨;黄慧敏;张成;唐雯;
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婴儿型糖原贮积症Ⅱ型酶替代治疗三例并文献复习

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背景婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,目前国内缺少对婴儿型GSDⅡ酶替代治疗的疗效评估。目的总结婴儿型GSDⅡ使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果,为临床治疗提供参考。方法收集2016年3月—2017年12月在中山大学附属第一医院住院确诊的婴儿型GSDⅡ患儿3例,均有心肌肥厚和/或肌无力表现,外周血酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性低于正常。患儿均接受重组人类GAA替代治疗,20 mg/kg,1次/2周。观测患儿生命体征、呼吸情况、肌力、丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、天冬氨酸氨基转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、胸部X线检查情况。结果 3例患儿开始治疗时症状均以四肢肌无力并呼吸困难为主要表现,1例成功撤离呼吸机,2例放弃治疗后死亡。3例患儿经重组人类GAA替代治疗肌力均明显好转,ALT下降2例,升高1例;AST下降2例,升高1例;LDH下降1例,升高2例;CK下降2例,升高1例;3例患儿治疗前的胸部X线检查示心影大;治疗后患儿1、2胸部X线检查示心影缩小,患儿3胸部X线检查示心影变化不(本文共计6页)......[继续阅读本文]

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