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来源:《检验医学》2019年第07期  作者:李育敏;张水兰;阚丽娟;张兵;汤花梅;李瑞;张秀明;
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罕见地中海贫血基因变异的分子特征与表型

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目的探讨地中海贫血(简称地贫)基因罕见变异的分子特征,分析其血液学表型。方法采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法及DNA测序对8 329例患者α珠蛋白和β珠蛋白基因进行分析,对检出罕见变异的患者进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析。结果共检出13种α珠蛋白和β珠蛋白基因的罕见变异:α基因缺失有HKαα/αα或HKαα/-α~(3.7)、HKαα/--SEA、--THAI/αα,α基因突变有CD15和CD118;β基因缺失有~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese,β基因突变有CD37、IVS-Ⅰ-2、IVS-Ⅰ-114、IVS-Ⅱ-81和-90。HKαα/--SEA和THAI/αα患者的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)降低,血红蛋白A_2(Hb A_2)正常;~Gγ~+(~Aγδβ)~0、SEA-HPFH和Taiwanese杂合子以及~Gγ~+(~Aγδβ)~0复合-α~(3.7)杂合子、SEA-HPFH复合--SEA杂合子患者均表现为MCV和MCH降低和Hb F升高(本文共计4页)......[继续阅读本文]

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