来源:《中国新生儿科杂志》2016年第03期  作者:刘尊杰;刘巍巍;马建荣;张巍;
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TCIRG1基因突变致兄妹婴儿恶性石骨症暨文献复习

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目的分析婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后,加深对本病的认识。方法回顾性分析同患IMO兄妹2例的临床资料,对患儿及其父母进行目标基因测序,并复习国内外有关IMO病例资料,总结该病的临床特点和治疗方法。结果该兄妹分别于生后第7天和3天出现低钙性抽搐,X线检查提示全身骨密度增加,临床诊断为IMO。基因测序显示2例均为TCIRG1-c.1371(E12)Del C(p.457,T>Tfs71)纯合突变,妹妹还伴CLCN7-c.1919G>A(E21)(p.640,R>Q)杂合突变。文献检索纳入223例IMO病例,国内118例(包括本研究2例)、国外105例。临床症状包括贫血(64.1%)、视力障碍(50.2%)、肝脾肿大(47.1%)、生长发育迟缓(37.6%)、血小板下降(23.8%)、合并感染(19.3%)、颅骨异常(15.7%)、低血钙(10.8%)和脑积水(9.9%)。65例(其中国外56例,国内9例)基因测序发现6种致病基因,包括TCIRG1(43.1%)、RANK和RANKL(21.5%)、SNX10(21.5%)、OSTM1(9.2%)和CNCL7(4.6(本文共计5页)......[继续阅读本文]

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