来源:《中国皮肤性病学杂志》1999年第06期  作者:王泽民,王迎林,刘淑华,罗夏,张效文,薛云飞
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无汗性外胚叶发育不良2例

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本病又称Christ-siemens综合征,属性连锁隐性遗传性疾病,临床少见,我们发现完全型2例,现报告如下。例1,男,20岁,因反复不明原因发热,无汗20年就诊。患者为足月顺产,体重、身长符合标准。在婴儿期发现每当哭闹时,面部潮红,全身发热,夏季不出汗,体温变化较大。头部毛发较稀少且细黄,其他与同龄婴儿相比无异常。7~8岁时,开始长出3个间距较宽的上门齿和犬齿。10岁后又长出3个上臼齿。下牙一直未出现。毛发渐变黑,但仍稀少,生长速度比正常儿童慢。随年龄的增长及活动量增加经常反复无诱因的发热,一般在37℃~38℃之间。即使在春夏季也从不出汗,此时常出现呼吸急促或躲藏在阴暗处。母亲头发稀少,牙齿较稀,有四个齿冠尖犬牙,出汗少,姐及父亲未发现异常。父母非近亲结婚。体检:发育尚好,智力反应稍迟钝。系统检查未发现异常,血、尿、粪常规、肝功化验均在正常范围。皮肤科情况:头发较稀疏,前额发际上移,额宽凸,无眉毛,面部特别是眼周有细皱纹,颧部较平滑,整个面部呈长扁平形,鼻端短小而上翘,鼻孔放大,鼻背下陷呈鞍鼻状(照片6)。下部牙齿全缺如,牙龈萎缩,仅有6个上部犬牙和臼齿,呈锥形,其下端约0.3cm处(本文共计2页)......[继续阅读本文]

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