来源:《中国城乡企业卫生》2015年第06期  作者:陆达;周玉颖;张惠红;张淼;
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MELAS综合征1例病例讨论及研究结果

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目的通过1例患者的就诊治疗经过探讨线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中样发作(MELAS)疾病的发病过程、临床表现、检查及化验特点等,并通过基因检查讨论遗传学特点。方法男性患者,54岁,主因"头晕、记忆力下降1周,进行性视物模糊3d"就诊我院,入院后出现癫痫发作、智能减退等症状。结果头MRI示左颞顶枕可见异常信号,DWI序列可见高信号改变,左颞病灶可见片状强化信号影。神经心理量表评估提示各领域认知下降。脑脊液化验示蛋白1.09g/L,乳酸3.5mmol/L;免疫示IgG、IgA、白蛋白升高。肌电图示双侧正中神经感觉传导波幅降低。乳酸测定示平静时血乳酸4.4mmol/L(0.4~2.0mmol/L),有氧运动15min后查血乳酸9.6mmol/L高于正常。行肱二头肌肌肉活检病理回报可见破碎红纤维。外院送检MELAS相关基因检查m.3243A、m.3250T、m.3251A、m.3252A、m.3271T位点均未见异常。结论 MELAS型线粒体脑肌病临床少见且极易误诊,诊断需行肌肉活检等多方面化验检查资料,基因检查发现突变位点可作为重要证据。(本文共计4页)......[继续阅读本文]

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