来源:《中国糖尿病杂志》2002年第03期  作者:王从容,项坤三
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肝细胞核因子-1β基因与MODY5

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肝细胞核因子 - 1β(HNF- 1β)又名变异型肝细胞核因子 - 1(VHNF- 1)或肝细胞因子 - B3(L FB3) ,是一种核蛋白。作为转录因子 ,HNF- 1β能识别启动子、启动子近侧元件和增强子等顺式元件中的特异靶序列并与之结合 ,对靶基因的转录起到激活或阻遏的作用 ;也可与其它转录因子相互作用 ,协同调节靶基因的最终活性状态。近来发现 HNF- 1β基因(TCF2 )突变与青少年起病的成年型糖尿病 (maturity- onsetdiabetes of the young,MODY)伴肾脏畸形有关 ,现就此作一介绍。一、HNF- 1β及 HNF- 1β基因HNF- 1β属组织特异性的包含同源结构域的转录因子和 HNF- 1α同属 HNF- 1家族。HNF- 1β和 HNF- 1α最初在肝细胞发现 ,以后发现在成年动物中 ,HNF- 1β主要表达于肾脏 ,在肝脏、胰岛β细胞和肠道中呈低水平分布 ,而 HNF- 1α在肝脏和肾脏均充裕。另外 ,在成年或胚胎动物的胸腺、性腺和肺中仅含有 HNF- 1β。HNF- 1β分子由以下功能域组成 :N端二聚体结构域 (A区 ) ,假 (本文共计4页)......[继续阅读本文]

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