来源:《中国糖尿病杂志》2006年第03期  作者:盛春华;张桂珍;
选择字号

线粒体基因tRNA~(Leu(UUR))A3243G突变糖尿病的研究进展

收藏本文  分享

线粒体基因突变糖尿病(DM)的发现是近年来DM分子遗传学研究领域中的重要进展,其中最多见也最受瞩目的是线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变导致的2型糖尿病伴耳聋(MIDD)。由于它是一种线粒体单基因突变遗传病,因此成为研究DM分子遗传学、病理生理学以及病因治疗学的重要前沿。本文就近十年来其临床表型、病理机制、检测方法及临床治疗等方面的研究进展作一系统综述。一、临床表型的研究线粒体tRNALeu(UUR)A3243G突变首次发现于线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样事件(MELAS综合征)患者,而后发现一个该位点A G突变的MIDD的家系,引起广泛注意。此后的众多研究进一步证实这一突变存在于少部分T2DM家系及散在病例中,从而使这一突变位点的研究成为DM研究领域的一个新热点。我国学者在1995年首次报道发现本病患者[1]。MIDD主要具有以下临床特点:(1)母系遗传。每个卵细胞中有几十万个线粒体DNA(mtDNA)分子,而每个精子中只有几百个mtDNA分子且集中于精子尾部。受精过程中精子仅以头部与卵子融合,因此受精卵中的mtDNA分子线粒体几乎仅由卵细胞提供,由精子提供的(本文共计2页)......[继续阅读本文]

下载阅读本文订阅本刊

图书推荐

    相关文章推荐

    看看这些杂志对你有没有帮助...

    更多杂志>>