来源:《中国优生与遗传杂志》2010年第10期  作者:邵诸君;王凤羽;耿尧;丰慧根;
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苯丙氨酸羟化酶基因突变及其与表型的关系研究进展

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种可以造成儿童不同程度智力损害的常见的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,OMIM编号为261600。PKU是由苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变导致的肝脏PAH酶活性降低或丧失所致,1934年由Folling首先报道了此病。1983年该基因被定位在12q22-24.2。近些年,随着分子遗传学及生物学等科学的发展,对PKU研究也在不断深入。目前在国际PAH数据库(http//www.pahdb.mcgill.ca)中总共收录546种突变等位基因,659种基因型。PKU表型与基因突变类型有关,但是有些带有相同pah基因突变的不同PKU患者存在表型差异。全面了解pah基因结构、pah基因表达特点、酶结构和功能以及基因突变对酶结构和功能的影响的分子机制是对PKU表型认识的基础。本文根据近年来的研究成果,对pah基因结构,PAH酶结构,基因突变及其与表型的关系等进行详细阐述。(本文共计3页)......[继续阅读本文]

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