来源:《中国优生与遗传杂志》2010年第10期  作者:马金元;马绍武;
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猫叫综合征5例细胞遗传学和临床分析

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1986年~2009年我们共诊断猫叫综合征6例,先将资料较完整的5例作如下报告。临床资料:5例患儿中,男4例,女1例。3例因肺炎收住院;1例因哭声似猫叫就诊;1例因体重增加缓慢就诊。系第2胎第1产3例;第2胎第2产1例;第7胎第2产1例。出生体重≥3000g 2例,1例为2500g,另2例出生体重不详。2例喉内窥镜检查示先天性喉软骨软化,4例染色体核型为5p14(见图);1例为5p13。其它情况见表1。图46,XY,del(5)(qter→p14:)核型图表1猫叫综合征5例部分资料例号性别年龄(月)头围(cm)身长(cm)体重(kg)哭声猫叫样出生时父年龄出生时母年龄1女2 35//+25 232男3 36 56 4+//3男4 35 55 5+30 304男7 37.5/5.3+29 245男3 34 55 6+33 31注:/表示未测或无记录讨论:猫叫综合征又称5p-综合征,1963年由Lejeune首先描述。国内报道约30例左右。该综合征在活产婴儿中的发生率为1/50000。女性多于男性[1]。主要临床表现有,生长发育迟缓,哭声似猫叫,出生体重低,头小而圆,眼距宽,鼻梁低平,內眦(本文共计1页)......[继续阅读本文]

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