第2代测序技术鉴定人类白细胞抗原等位基因A~*24:353及基因频率分析

何柳媚;陈浩;钟艳平;全湛柔;邹红岩

背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)高分辨确认工作是造血干细胞移植前必不可少的步骤之一,随着工作的不断深入开展及被检测人群的持续增加,人类白细胞抗原新等位基因不断涌现。有些新基因由于发现较晚,相关报道较少,导致基因频率不能准确计算,在缺乏相应数据的情况下,容易造成分型结果的误判,导致配型不相合结果,影响移植配型成功率。目的:对HLA一个等位基因HLA-A*24:353进行检测确认,并对其出现频率进行分析。方法:应用聚合酶链反应-直接测序分型方法对2019年9月至2020年5月间543例临床移植配型供受者进行HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1五个位点检测,再用第2代测序技术对HLA-A*24:02/24:353模棱两可结果进行全长序列测定,得到HLA高分辨分型结果,并计算HLA-A*24:353基因出现频率。结果与结论:检出HLA-A*24:02/24:353模棱两可结果146例,采用第2代测序技术进一步鉴定后,检出HLA-A*24:353基因5例,占A*24组的比例为3.42%,在543例检测人群中出现比例为0.92%。结果提示HLA-A*24:353在中国可能并不罕见,进行临床移植配型供受者高分辨分型时,当出现HLA-A*24:02/24:353模棱两可结果时,需做进一步确认,以增加分型结果的准确性,提高移植配型的成功率。 (共4页)
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