来源:《中华超声影像学杂志》2004年第08期  作者:杨家翔,董江华,项莉亚
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超声诊断胎儿致死性侏儒1例

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孕妇 ,2 6岁。孕 19周 ,行产前超声检查。采用AcusonSequoia 5 12彩超仪 ,6C2宽频带探头。超声显示 :胎儿长骨极短并弯曲 ,四肢软组织堆积。肱骨长 1.0 7cm ,股骨长约 1.17cm ,手脚正常 ;胸腔狭小 ,肋骨短 ,心胸比例大于正常 ,腹部膨隆 ;头大 ,前额突 ,脑室不扩张 (图 1)。超声诊断 :致死性侏儒。孕妇曾药物流产 3次 ,胎儿父亲健康 ,无家族遗传病史 ,无有害物质接触史。引产娩出一畸形儿 ,头大额突 ,胸小腹大 ,肢体短。X线 :颅脑大 ,前额突 ,胸廓狭窄 ,肋骨短小且前后端扁平 ,四肢长骨明显粗短且弯曲 ,以肱骨及股骨明显。讨论 致死性侏儒是一种罕见的短肢畸形 ,具有明确的临床、影像学和病理学特征 ,发病率较低。男女均可发病 ,性别无显著性差异。本病多散发 ,可能为基因突变 ,亦可能为常染色体隐性遗传 ,发病机制不甚明确。本例无家族遗传史 ,可能为基因突变所致。超声是产前诊断本病的主要方法。本例具有典型声像改变 ,并经X线及病理证实。本病应与骨发生不全、软骨发育不全等相鉴别。前者为椎体骨化中心缺如 ,后者为椎弓根变短 ,椎体发育较(本文共计1页)......[继续阅读本文]

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