来源:《中华眼科杂志》2006年第12期  作者:钟刘学颖;秦梅;张为民;施惠平;韩宝玲;李莹;
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Fabry病眼部表现一例

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Fabry病[1]又称Anderson-Fabry病,属X-性连锁隐性遗传性神经鞘脂代谢病。由于溶酶体水解酶中α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)缺陷,故男性患者组织和体液中溶酶体水解酶活性减低,导致末端为α-半乳糖残基的糖鞘脂(主要为三己糖酰基鞘氨醇)无法降解,广泛沉积在体液、血管内皮细胞、表皮细胞及平滑肌细胞溶酶体中。沉积物也可见于神经节细胞及心、肾、眼等其他组织,出现多系统临床表现。α-Gal A编码基因GAL定位于Xq22.1。据统计白种人男性发病率为1/40000~1/60000[2,3],出生患病率为1/117000[2,4],日本男性发病率为1.2%[2,5]。目前国内通过组织病理学检查确诊的患者仅十余例。我院为国内首家采用酶活性测定法诊断Fabry病的医院,现将我院于2005年通过测定α-Gal A活性确诊的一例Fabry病患者报告如下。患者男性,35岁。因手足疼痛28年、视矇20年、眼干5年,于2005年4月20日来我院就诊。患者自幼(6~7岁)双手足小关节、皮肤间断剧烈针刺痛或灼烧痛,每次持续数小时,反复发作1周左右缓解,未诊治。自(本文共计2页)......[继续阅读本文]

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